Prenatale screening

Combinatietest
Met dit onderzoek wordt de kans berekend op het krijgen van een kindje met Downsyndroom. Het geeft dus geen zekerheid over het krijgen van een kindje met Downsyndroom. De test bestaat uit een bloedonderzoek (9-12 weken zwangerschap) en een echo-onderzoek (11-14 weken zwangerschap). Voorafgaand aan deze test hoort met de verloskundige zorgverlener uitgebreid besproken te zijn wat deze test precies inhoudt. Het echo-onderzoek wordt voor de nekplooimeting wordt uitgevoerd door de echopraktijk in Emmeloord (en dus niet in de praktijk zelf).

Trisomie 18 (Edwardsyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom) zijn zeer ernstige chromosoomafwijkingen die af en toe worden aangetroffen bij foetussen met een verhoogde kans op Downsyndroom. Door de kansberekening van de combinatietest iets te verfijnen kunnen we ervoor zorgen dat deze ernstige afwijkingen niet of nauwelijks meer gemist worden. Je kunt gebruikmaken van deze verfijning.

Ook kun je ervoor kiezen alleen de kansberekening naar Downsyndroom te laten doen. Het is niet mogelijk om alleen de kans op Edwardsyndroom en Patausyndroom te bepalen. Dit laatste is alleen mogelijk in combinatie met de kansberekening op Downsyndroom. Hoofddoel van de combinatietest blijft bepaling van de kans op Downsyndroom.

Er wordt naar gestreefd dat de uitslag van het bloedonderzoek bekend is, op het moment dat het onderzoek naar de nekplooi wordt uitgevoerd. Als dit het geval is, kan de berekening van de kans op het krijgen van een kindje met Downsyndroom, direct aansluitend op het echo-onderzoek plaatsvinden. Deze uitslag wordt ter plekke meegedeeld. In Nederland wordt gesproken over een verhoogd risico bij een uitslag van 1: 200. Indien de uitslag een verhoogd risico laat zien, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek geeft zekerheid of je kind Downsyndroom heeft. Indien je gebruik wilt maken van vervolgonderzoek wordt je doorverwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek.  Je krijgt daar informatie en de keuze uit twee onderzoeken:

  • vlokkentest
  • vruchtwaterpunctie

Bovenstaande onderzoeken geven een kleine kans op een miskraam. Zo'n drie à vier miskramen per 1000 onderzoeken. Voor meer informatie kijk ook op: http://www.rivm.nl/.